Лекция №3

Тема: Организация потока генетической информации

План лекции

1. Структура и функции клеточного ядра.

2. Хромосомы: структура и классификация.

3. Клеточный и митотический циклы.

4. Митоз, мейоз: цитологическая и цитогенетическая характеристика, значение.

Структура и функции клеточного ядра

Основная генетическая информация заключена в ядре клеток.

Клеточное ядро (лат. – nucleus ; греч. – karyon ) было описано в 1831г. Робертом Броуном. Форма ядра зависит от формы и функций клетки. Размеры ядер изменяются в зависимости от метаболической активности клеток.

Оболочка интерфазного ядра (кариолемма ) состоит из наружной и внутренней элементарных мембран. Между ними находится перинуклеарное пространство . В мембранах имеются отверстия – поры. Между краями ядерной поры располагаются белковые молекулы, которые образуют поровые комплексы. Отверстие пор закрыто тонкой пленкой. При активных процессах обмена веществ в клетке большинство пор открыто. Через них идет поток веществ – из цитоплазмы в ядро и обратно. Количество пор у одного ядра

Рис. Схема строения клеточного ядра

1 и 2 – наружная и внутренняя мембраны ядерной оболочки, 3

– ядерная пора, 4 – ядрышко, 5 – хроматин, 6 – ядерный сок

достигает 3-4 тысяч. Наружная ядерная мембрана соединяется с каналами эндоплазматической сети. На ней обычно располагаются рибосомы . Белки внутренней поверхности ядерной оболочки формируют ядерную пластинку . Она поддерживает постоянной форму ядра, к ней прикрепляются хромосомы.

Ядерный сок – кариолимфа , коллоидный раствор в состоянии геля, который содержит белки, липиды, углеводы, РНК, нуклеотиды, ферменты. Ядрышко – непостоянный компонент ядра. Оно исчезает в начале клеточного деления и восстанавливается в конце его. Химический состав ядрышек: белок (~90%), РНК (~6%), липиды, ферменты. Ядрышки образуются в области вторичных перетяжек спутничных хромосом. Функция ядрышек: сборка субъединиц рибосом.

Хроматин ядра – это интерфазные хромосомы. Они содержат ДНК, белки-гистоны и РНК в соотношении 1:1,3:0,2. ДНК в соединении с белком образует дезоксирибонуклеопротеин (ДНП). При митотическом делении ядра ДНП спирализуется и образует хромосомы.

Функции клеточного ядра:

1) хранит наследственную информацию клетки;

2) участвует в делении (размножении) клетки;

3) регулирует процессы обмена веществ в клетке.

Хромосомы: структура и классификация

Хромосомы (греч. – chromo – цвет, soma – тело) – это спирализованный хроматин. Их длина 0,2 – 5,0 мкм, диаметр 0,2 – 2 мкм.

Рис. Типы хромосом

Метафазная хромосома состоит из двух хроматид , которые соединяются центромерой (первичной перетяжкой ). Она делит хромосому на два плеча . Отдельные хромосомы имеют вторичные перетяжки . Участок, который они отделяют, называется спутником , а такие хромосомы – спутничными. Концевые участки хромосом называются теломеры . В каждую хроматиду входит одна непрерывная молекула ДНК в соединении с белками-гистонами. Интенсивно окрашивающиеся участки хромосом – это участки сильной спирализации (гетерохроматин ). Более светлые участки – участки слабой спирализации (эухроматин ).

Типы хромосом выделяют по расположению центромеры (рис.).

1. Метацентрические хромосомы – центромера расположена посередине, и плечи имеют одинаковую длину. Участок плеча около центромеры называется проксимальным, противоположный – дистальным.

2. Субметацентрические хромосомы – центромера смещена от центра и плечи имеют разную длину.

3. Акроцентрические хромосомы – центромера сильно смещена от центра и одно плечо очень короткое, второе плечо очень длинное.

В клетках слюнных желез насекомых (мух дрозофил) встречаются гигантские, политенные хромосомы (многонитчатые хромосомы).

Для хромосом всех организмов существует 4 правила:

1. Правило постоянства числа хромосом . В норме организмы определенных видов имеют постоянное, характерное для вида число хромосом. Например: у человека 46, у собаки 78, у мухи дрозофилы 8.

2. Парность хромосом . В диплоидном наборе в норме каждая хромосома имеет парную хромосому – одинаковую по форме и по величине.

3. Индивидуальность хромосом . Хромосомы разных пар отличаются по форме, строению и величине.

4. Непрерывность хромосом . При удвоении генетического материала хромосома образуется от хромосомы.

Набор хромосом соматической клетки, характерный для организма данного вида, называется кариотипом .

Классификацию хромосом проводят по разным признакам.

1. Хромосомы, одинаковые в клетках мужского и женского организмов,называются аутосомами . У человека в кариотипе 22 пары аутосом. Хромосомы, различные в клетках мужского и женского организмов, называются гетерохромосомами, или половыми хромосомами . У мужчины это Х и Y хромосомы, у женщины – Х и Х.

2. Расположение хромосом по убывающей величине называется идиограммой . Это систематизированный кариотип. Хромосомы располагаются парами (гомологичные хромосомы). Первая пара – самые большие, 22-я пара – маленькие и 23-я пара – половые хромосомы.

3. В 1960г. была предложена Денверская классификация хромосом. Она строится на основании их формы, размеров, положения центромеры, наличия вторичных перетяжек и спутников. Важным показателем в этой классификации является центромерный индекс (ЦИ). Это отношение длины короткого плеча хромосомы ко всей ее длине, выраженное в процентах. Все хромосомы разделены на 7 групп. Группы обозначаются латинскими буквами от А до G.

Группа А включает 1 – 3 пары хромосом. Это большие метацентрические и субметацентрические хромосомы. Их ЦИ 38-49%.

Группа В . 4-я и 5-я пары – большие метацентрические хромосомы. ЦИ 24-30%.

Группа С . Пары хромосом 6 – 12: средней величины, субметацентрические. ЦИ 27-35%. В эту группу входит и Х-хромосома.

Группа D . 13 – 15-я пары хромосом. Хромосомы акроцентрические. ЦИ около 15%.

Группа Е . Пары хромосом 16 – 18. Сравнительно короткие, метацентрические или субметацентрические. ЦИ 26-40%.

Группа F . 19 – 20-я пары. Короткие, субметацентрические хромосомы. ЦИ 36-46%.

Группа G . 21-22-я пары. Маленькие, акроцентрические хромосомы. ЦИ 13-33%. К этой группе относится и Y-хромосома.

4. Парижская классификация хромосом человека создана в 1971 году. С помощью этой классификации можно определять локализацию генов в определенной паре хромосом. Используя специальные методы окраски, в каждой хромосоме выявляют характерный порядок чередования темных и светлых полос (сегментов). Сегменты обозначают по названию методов, которые их выявляют: Q – сегменты – после окрашивания акрихин-ипритом; G – сегменты – окрашивание красителем Гимза; R – сегменты – окрашивание после тепловой денатурации и другие. Короткое плечо хромосомы обозначают буквой p, длинное – буквой q. Каждое плечо хромосомы делят на районы и обозначают цифрами от центромеры к теломеру. Полосы внутри районов нумеруют по порядку от центромеры. Например, расположение гена эстеразы D – 13p14 – четвертая полоса первого района короткого плеча 13-й хромосомы.

Функция хромосом: хранение, воспроизведение и передача генетической информации при размножении клеток и организмов.

Похожая информация.

Хромосома - это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом. Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет». Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики. Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек - это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой - от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом. Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Видео

Хромосома - это организованная структура ДНК и белка, содержащаяся в клетках. Это один кусочек свернутой в спираль ДНК, содержащий много генов, регулирующих элементов и других нуклеотидных последовательностей. Хромосомы также содержат связанные с ДНК белки, которые служат для упаковки ДНК и контролирования ее функций. Хромосомная ДНК кодирует всю генетическую информацию организма или большую ее часть; некоторые виды также содержат плазмиды или другие экстрахромосомные генетические элементы.

Или болезнь Дауна, также известный как трисомия 21 является наследственным заболеванием, вызванным присутствием части или целой 3 копии 21 хромосомы . Обычно, он связан с задержкой физического развития, характерными чертами лица или от легкого до умеренного интеллектуального...

Хромосомы широко варьируются между разными организмами. Молекула ДНК может быть круглой или линейной, и в ее составе может быть от 100000 до более 3750000000 нуклеотидов в длинной цепочке. Обычно клетки-эукариоты (клетки с ядрами) имеют большие линейные хромосомы, а клетки-прокариоты (клетки без определенных ядер) обладают круглыми хромосомами меньшего размера, хотя из этого правила есть много исключений. Кроме того в клетках могут содержаться хромосомы нескольких видов; например, митохондрии в большинстве эукариотов и хлоропласты в растениях имеют свои собственные маленькие хромосомы.

В эукариотах ядерные хромосомы упакованы белками в уплотненную структуру под названием хроматин. Это позволяет очень длинным молекулам ДНК вмещаться в клеточное ядро. Структура хромосом и хроматина варьируется в клеточном цикле. Хромосомы являются важным блоком для клеточного деления и должны воспроизводиться, делиться и пропускаться успешно к своим дочерним клеткам для обеспечения генетического разнообразия и выживания своего потомства. Хромосомы могут быть как дублированными, так и недублированными. Недублированные хромосомы - это единичные линейные пряди, в которых дублированные хромосомы содержат две идентичные копии (называемые хроматидами), объединенные центромерой.

Уплотнение дублированных хромосом во время митоза и мейоза приводит к образованию классической структуры с четырьмя плечами. Хромосомная рекомбинация играет жизненную роль в генетическом разнообразии. Если этими структурами манипулировать неправильно посредством процессов, известных, как хромосомная нестабильность и транслокация, клетка может подвергнуться митотической катастрофе и умереть, или она может неожиданно избежать апоптоза, приводя к прогрессированию рака.

На практике «хромосома» - это довольно неопределенный термин. Для прокариотов и вирусов, где нет хроматина, термин генофор является более пригодным. В прокариотах ДНК обычно организована в виде петли, которая скручена в тугую спираль на себе, иногда сопровождается одной или меньшими круглыми молекулами ДНК под названием плазмиды. Эти маленькие круглые геномы также обнаружены в митохондриях и хлоропластах, что отражает их бактериальное происхождение. Простейшие генофоры обнаружены в вирусах: это молекулы ДНК или РНК - короткие линейные или круглые генофоры, которые часто лишены структурных белков.

Слово «хромосома » образовано греческими словами «χρῶμα» (chroma , цвет) и «σῶμα» (soma , тело) из-за свойства хромосом подвергаться очень сильному окрашиванию определенными красителями.

История изучения хромосом

В ряде экспериментов, начатых в середине 1880-х, Теодор Бовери определенно продемонстрировал, что хромосомы являются векторами наследственности. Его двумя принципами были последовательность хромосом и индивидуальность хромосом. Второй принцип был очень оригинальным. Вильгельм Ру предположил, что каждая хромосома несет разную генетическую нагрузку. Бовери смог протестировать и подтвердить эту гипотезу. При помощи повторного открытия, сделанного в ранней работе Грегора Менделя, в начале 1900-х, Бовери смог отметить связь между правилами наследования и поведением хромосом. Бовери повлиял на два поколения американских цитологов: среди них Эдмунд Бичер Уилсон, Уолтер Саттон и Теофилус Пейнтер (в действительности Уилсон и Пейнтер работали с ним).

В своей знаменитой книге «Клетка в развитии и наследственности » Уилсон связал вместе независимую работу Бовери и Саттона (около 1902 г.), назвав хромосомную теорию наследственности «Теорией Саттона-Бовери» (имена иногда переставляются местами). Эрнст Мэйр отмечает, что теория была горячо оспорена некоторыми знаменитыми генетиками, например, Уильямом Бэйтсоном, Вильгельмом Йохансеном, Ричардом Гольдшмидтом и Т.Х. Морганом, все они обладали довольно догматичным складом ума. В итоге полное доказательство было получено от хромосомных карт в собственной лаборатории Моргана.

Прокариоты и хромосомы

Прокариоты - бактерии и археи - обычно имеют одну круглую хромосому, но существует много вариаций.

В большинстве случаев размер хромосом бактерий может варьироваться от 160000 пар оснований в эндосимбиотической бактерии Candidatus Carsonella ruddii до 12200000 пар оснований в обитающей в почве бактерии Sorangium cellulosum . Спирохеты рода Borrelia являются замечательным исключением из этой классификации вместе с такими бактериями, как Borrelia burgdorferi (причина болезни Лайма), содержащими одну линейную хромосому.

Структура в последовательностях

Хромосомы прокариотов имеют меньшую структуру на основе последовательности, чем эукариоты. Бактерии обычно обладают одной точкой (происхождение дублирования), откуда начинается дублирование, в то время как некоторые археи содержат множество точек происхождения дублирования. Гены в прокариотах часто организованы в опероны и обычно не содержат интроны, в отличие от эукариотов.

Упаковка ДНК

Прокариоты не имеют ядер. Вместо этого их ДНК организована в структуру под названием нуклеоид. Нуклеоид - это отдельная структура, которая занимает определенный участок клетки бактерии. Однако эта структура динамична, поддерживается и трансформируется действиями похожих на гистон белков, которые связываются с бактериальной хромосомой. В археях ДНК в хромосомах даже более организованы, при этом ДНК упакованы в структуры, аналогичные нуклеосомам эукариотов.

Бактериальные хромосомы склонны привязываться к плазменной мембране бактерии. В молекулярном биологическом приложении это позволяет ее изоляцию от ДНК плазмида посредством центрифугирования лизированной бактерии и осаждения мембран (и присоединенной ДНК).

Хромосомы прокариотов и плазмиды являются, как ДНК эукариотов, в целом сверхспиральными. ДНК должна выделиться сначала в ослабленном состоянии для доступа к транскрипции, регулированию и дублированию.

В эукариотах

Эукариоты (клетки с ядрами, обнаруживаемые в растениях, дрожжах и животных) обладают большими линейными хромосомами, содержащимися в клеточном ядре. Каждая хромосома имеет одну центромеру, одно или два плеча выступают из центромеры, хотя в большинстве обстоятельств эти плечи, как таковые, не видны. К тому же большинство эукариотов обладают одним круглым митохондриальным геномом, а некоторые эукариоты могут иметь дополнительные маленькие круглые или линейные цитоплазматические хромосомы.

В ядерных хромосомах эукариотов неуплотненная ДНК существует в полуупорядоченной структуре, где она завернута вокруг гистонов (структурные белки), формируя композитный материал под названием хроматин.

Хроматин

Хроматин - это комплекс ДНК и белка, содержащийся в ядре эукариота, который упаковывает хромосомы. Структура хроматина варьируется значительно между различными этапами клеточного цикла, в соответствии с требованиями ДНК.

Межфазный хроматин

Во время межфазы (период клеточного цикла, когда клетка не делится) можно различить два вида хроматина:

• Эухроматин, который состоит из активной ДНК, то есть выраженной в качестве белка.
• Гетерохроматин, который состоит по большей части из неактивной ДНК. Как кажется, он служит структурным целям во время хромосомных стадий. Гетерохроматин можно далее разделить на два типа:
• Конститутивный гетерохроматин , никогда не выражаемый. Он расположен вокруг центромеры и обычно содержит повторные последовательности.
• Факультативный гетерохроматин , иногда выражаемый.

Метафазный хроматин и деление

На ранних стадиях митоза или мейоза (деление клетки) пряди хроматина становятся все более уплотненными. Они перестают функционировать, как доступный генетический материал (останавливается транскрипция), и становятся компактной транспортабельной формой. Эта компактная форма делает индивидуальные хромосомы видимыми, и они образуют классическую структуру с четырьмя плечами, с парой сестринских хроматид, присоединенных друг к другу в центромере. Более короткие плечи называются «p плечи » (от французского слова «petit» - маленький), а более длинные плечи называются «q плечи » (буква «q » следует за буквой «p » в латинском алфавите; q-g «grande» - большой). Это единственный натуральный контекст, в котором отдельные хромосомы видны при помощи оптического микроскопа.

Во время митоза микротрубочки вырастают из центросом, расположенных на противоположных концах клетки, и также присоединяются к центромере в специализированных структурах под названием кинетохоры, одна из которых присутствует на каждой сестринской хроматиде. Специальная последовательность оснований ДНК в области кинетохоров обеспечивает вместе со специальными белками долговременное присоединение к этой области. Микротрубочки затем оттягивают хроматиды к центросомам, чтобы каждая дочерняя клетка наследовала один набор хроматид. Когда клетки разделились, хроматиды раскручиваются, и ДНК может снова транскрибироваться. Несмотря на свой внешний вид, хромосомы структурно сильно уплотненные, что позволяет этим гигантским ДНК структурам помещаться в клеточные ядра.

Человеческие хромосомы

Хромосомы у людей могут быть разделены на два типа: аутосомы и половые хромосомы. Определенные генетические черты связаны с полом человека и передаются через половые хромосомы. Аутосомы содержат оставшуюся часть генетической наследуемой информации. Все действуют тем же образом во время деления клеток. В человеческих клетках содержатся 23 пары хромосом (22 пары аутосом и одну пару половых хромосом), что дает в целом 46 на клетку. В добавление к ним в человеческих клетках имеется много сотен копий митохондриального генома. Задание последовательности человеческого генома обеспечило много информации о каждой хромосоме. Ниже приводится таблица, в которой собрана статистика для хромосом на основе информации о геноме человека Института Сенгера в базе данных VEGA (Комментарии к геному позвоночных). Число генов - это приблизительная оценка, так как она частично основана на предсказании генов. Общая длина хромосом - это тоже приблизительная оценка, основанная на оцененном размере областей непоследовательных гетерохроматинов.

Число хромосом в различных организмах

Эукариоты

В этих таблицах дается общее число хромосом (включая половые) в клеточных ядрах. Например, диплоидные человеческие клетки содержат 22 разных вида аутосомов, каждый присутствует в двух копиях, и две половых хромосомы. Это дает 46 хромосом в целом. Другие организмы имеют более двух копий своих хромосом, например, гексаплоидная хлебная пшеница содержит шесть копий семи разных хромосом, всего 42 хромосомы.

Нормальные члены отдельных видов эукариотов имеют то же число ядерных хромосом (см. таблицу). Другие хромосомы эукариотов, то есть митохондриальные и похожие на плазмиды маленькие хромосомы, значительнее варьируются в количестве, и на каждую клетку может быть тысяча копий.

Виды с бесполовым воспроизведением имеют один набор хромосом, тех же самых, что в клетках организма. Однако бесполые виды могут быть гаплоидными и диплоидными.

Виды с половым воспроизведением имеют соматические клетки (клетки организма), которые являются диплоидными , имеющими два набора хромосом, один от матери и другой от отца. Гаметы, репродуктивные клетки, являются гаплоидными [n]: у них один набор хромосом. Гаметы получены мейозом диплоидной клетки зародышевой линии. Во время мейоза соответствующие хромосомы отца и матери могут обмениваться маленькими частями друг друга (скрещивание), и тем самым образуют новые хромосомы, которые не унаследованы только от того или другого родителя. Когда соединяются мужская и женская гаметы (оплодотворение), формируется новый диплоидный организм.

Некоторые виды животных и растений полиплоидные : в них есть более двух наборов гомологических хромосом. Важные для сельского хозяйства растения , такие как табак или пшеница, часто полиплоидные, по сравнению с наследственными видами. Пшеница имеет гаплоидное число семи хромосом, обнаруженное в некоторых культурных растениях, а также в диких предках. Более распространенные макаронная и хлебная пшеница - полиплоидные, имеющие 28 (тетраплоид) и 42 (гексаплоид) хромосомы, по сравнению с 14 (диплоид) хромосомами в дикой пшенице.

Прокариоты

Виды прокариотов в целом имеют одну копию каждой главной хромосомы, но большинство клеток может легко выжить с многочисленными копиями. Например, Buchnera , симбионт тли, имеет много копий своей хромосомы, количество которых колеблется от 10 до 400 копий на клетку. Однако в некоторых больших бактериях, таких как Epulopiscium fishelsoni , могут присутствовать до 100 000 копий хромосомы. Количество копий плазмидов и похожих на плазмиды маленьких хромосом, как в эукариотах, значительно колеблется. Число плазмидов в клетке почти полностью определяется скоростью деления плазмидов - быстрое деление порождает высокое число копий.

Кариотип

В целом кариотип - это характерное хромосомное дополнение эукариотических видов. Подготовка и изучение кариотипов - это часть цитогенетики.

Хотя дублирование и транскрипция ДНК высоко стандартизированы в эукариотах, то же самое нельзя сказать для их кариотипов , которые обычно весьма изменчивы. Виды числа хромосом и их детальная организация могут варьироваться. В некоторых случаях между видами может быть значительное колебание. Часто имеется:

1. колебание между двумя полами;
2. колебание между зародышевой линией и сомой (между гаметами и оставшейся частью организма);
3. колебание между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма;
4. географическое колебание между расами;
5. мозаика или иные аномалии

Также колебание в кариотипе может возникнуть в ходе развития из оплодотворенной яйцеклетки.

Техника определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть блокированы частично через деление (в метафазе) в искусственных условиях (в реакционной пробирке) колхицином. Эти клетки затем окрашиваются, фотографируются и упорядочиваются в кариограмму, с набором упорядоченных хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X/Y) в конце.

Как и во многих видах с половым воспроизведением, у человека имеются специальные гоносомы (половые хромосомы, в противоположность аутосомам). Это XX у женщин и XY у мужчин.

Историческое примечание

На исследование человеческого кариотипа ушло много лет, прежде чем был получен ответ на самый основной вопрос: Сколько хромосом содержится в нормальной диплоидной человеческой клетке? В 1912 г. Ганс вон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 - в оогониях, включая механизм определения пола XX/XO. Пейнтер в 1922 г. не был уверен по поводу диплоидного числа человека - 46 или 48, вначале склоняясь к 46. Он пересмотрел позднее свое мнение с 46 на 48, и правильно настаивал на том, что человек обладает системой XX/XY.

Для окончательного решения проблемы нужны были новые техники:

1. Использование клеток в культуре;
2. Подготовка клеток в гипотоническом растворе, где они набухают и распространяют хромосомы;
3. Задержка митоза в метафазе раствором колхицина;
4. Раздавливание препарата на предметодержателе, стимулируя хромосомы в единой плоскости;
5. Разрезание микрофотографии и упорядочение результатов в неопровержимой кариограмме.

Только в 1954 г. было подтверждено диплоидное число человека - 46. Учитывая техники Винивартера и Пейнтера, их результаты были довольно примечательными. Шимпанзе (ближайший живущий родственник современных людей) имеет 48 хромосом.

Заблуждения

Хромосомные отклонения - это разрушения в нормальном хромосомном содержании клетки и основная причина генетических состояний у людей, таких как синдром Дауна, хотя большая часть отклонений оказывает небольшое влияние или не оказывает его совсем. Некоторые хромосомные нарушения не вызывают болезни у носителей, такие как транслокации или хромосомные инверсии, хотя они могут привести к повышенному шансу рождения ребенка с хромосомным нарушением. Аномальное количество хромосом или хромосомных наборов под названием анэуплоидия может быть летальным или дать рост генетическим нарушениям. Семьям, которые могут нести хромосомную перегруппировку, предлагается генетическая консультация.

Набор или потеря ДНК от хромосом может привести к разнообразным генетическим расстройствам. Примеры среди людей:

• Синдром кошачьего крика, вызванный делением части короткого плеча хромосомы 5. Состояние получило такое название, потому что заболевшие дети издают пронзительные похожие на кошачьи крики. У людей, пораженных этим синдромом, широко поставленные глаза, маленькая голова и челюсть , умеренно-тяжелые проблемы с психическим здоровьем, невысокий рост.
• Синдром Дауна, самая распространенная трисомия, обычно вызван лишней копией хромосомы 21 (трисомия 21). Характерные признаки включают пониженный мышечный тонус , коренастое телосложение , асимметричные скулы, раскосые глаза и слабо-умеренные нарушения развития.
• Синдром Эдвардса или трисомия хромосомы 18, вторая наиболее распространенная трисомия. Симптомы включают замедленность движений, нарушения развития и многочисленные врожденные аномалии, вызывающие серьезные проблемы для здоровья. 90% больных умирают в младенчестве. Для них характерны сжатые кулаки и пальцы внахлест.
• Изодицентрическая хромосома 15, также называемая idic(15), частичная тетрасомия длинного плеча хромосомы 15 или обратное дублирование хромосомы 15 (inv dup 15).
• Синдром Якобсена возникает очень редко. Его также называют нарушением терминальной делеции длинного плеча хромосомы 11. Страдающие от него имеют нормальный интеллект или слабую неспособность развития, с плохими речевыми навыками. У большинства имеется нарушение кровотечения под названием синдром Пари-Труссо.
• Синдром Клайнфельтера (XXY). Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно стерильны, как правило, выше ростом, руки и ноги у них длиннее, чем у ровесников. Мальчики с синдромом обычно застенчивые и тихие, у них выше вероятность замедленной речи и дислексии. Без лечения тестостероном у некоторых может развиться гинекомастия в подростковом периоде.
• Синдром Патау, также называемый Д-синдромом или трисомия 13 хромосомы. Симптомы аналогичны в некоторой степени трисомии хромосомы 18, без характерной складчатой руки.
• Маленькая добавочная маркерная хромосома. Это означает наличие дополнительной аномальной хромосомы. Свойства зависят от происхождения дополнительного генетического материала. Синдром кошачьих глаз и синдром изодицентрической хромосомы 15 (или idic15) вызваны добавочной маркерной хромосомой, как синдром Паллистера-Киллиана.
• Синдром тройной Х хромосомы (XXX). Девочки XXX, как правило, выше ростом, более худые и у них выше вероятность дислексии.
• Синдром Тернера (X вместо XX или XY). При синдроме Тернера женские половые признаки имеются, но недоразвиты. Женщины с синдромом Тернера имеют короткое туловище, низкий лоб, аномалии развития глаз и костей и вогнутую грудь.
• Синдром XYY. Мальчики XYY обычно выше своих братьев и сестер. Как у мальчиков XXY и девочек XXX, у них больше вероятность возникновения трудностей с обучением.
• Синдром Вольфа Хиршхорна, который вызван частичным разрушением короткого плеча хромосомы 4. Он характеризуется тяжелой задержкой роста и серьезными проблемами психического здоровья.

Порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов .

У всех живых организмов, от одноклеточных до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα - цвет и σῶμα - тело) - это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Хромосомы - структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10- 4 см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматид а построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют ка-риотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчер-ченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.